Beslutet följer en rekommendation från Socialstyrelsen. MLD står för metakromatisk leukodystrofi. Det är en ärftlig och allvarlig sjukdom som gradvis skadar nervsystemet.
Utan behandling leder sjukdomen till svåra funktionsnedsättningar och till att barnet dör i förtid.
I genomsnitt föds ett till två barn med MLD i Sverige varje år. Socialstyrelsen räknar med att ungefär lika många barn per år kan upptäckas med den nya screeningen.
Screening betyder att alla nyfödda testas, även de som inte har några symtom. Målet är att hitta sjukdomen innan den hunnit skada nervsystemet. Då kan barnet erbjudas genterapi som bygger på stamceller och som enligt Socialstyrelsen stoppar sjukdomen.
Tidpunkten är avgörande. De tidiga formerna av MLD går att behandla, men behandlingen måste sättas in mycket tidigt i sjukdomsförloppet.
Hittills har sjukdomen framför allt kunnat upptäckas i tid i familjer där ett syskon redan har fått diagnosen. Med screeningen kan den nu hittas tidigt även hos barn i familjer där ingen tidigare haft MLD.
Margareta Hedner är projektledare på Socialstyrelsen. Hon förklarar varför screeningen utökas: det är kombinationen av att MLD kan upptäckas tidigt och att det nu finns en behandling som kan ges innan skadorna blir oåterkalleliga.
För familjerna innebär förändringen inget nytt prov. MLD-testet blir en del av PKU-provet, som redan erbjuds alla nyfödda barn i Sverige.
